稀有和未诊断的儿童外显子和基因组测序的成本效益

日期:2022年4月8日
杂志:医学遗传学
引用:Lavelle TA,Feng X,Keisler M,Cohen JT,Neumann PJ,Prichard D,Schroeder BE,Salyakina D,Espinal PS,Weidner SB,Maron JL,Exome和基因组的成本效益,具有罕见和未诊断的遗传学,遗传学,遗传学,遗传学,遗传学,遗传学,遗传学,遗传学,遗传学的成本效益在医学上,2022年,ISSN 1098-3600,https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.005。

抽象的

目的

这项研究旨在估算儿童外显子组测序(ES)和基因组测序(GS)的成本效益。

方法

我们为重症婴儿(年龄<1岁)和具有怀疑遗传状况的儿童(年龄<18岁)的诊断策略(QALYS)建模了成本,诊断和质量调整后的寿命(QALYS):(1)护理标准(SOC)(SOC)测试,(2)ES,(3)GS,(4)SOC,其次是ES,(5)SOC,其次是GS,(6)ES,其次是GS和(7)SOC,然后是ES,然后是GS。从医疗保健的角度来看,我们计算了每次诊断的10年增量成本,以及每次QALY的终生增量成本。

结果

一线GS每次诊断与婴儿的SOC $ 15,048,儿童诊断为27,349美元。如果GS不可用,则ES代表与SOC相比的下一个最高效的选择(婴儿诊断为15,543美元,儿童诊断为28,822美元)。其他策略以每次诊断为较高的增量成本提供了相同或更少的诊断。终生结果取决于患者诊断后假定的长期预后。对于婴儿,GS从节省成本(与所有替代品)到每QALY(vs SOC)$ 18,877不等。对于儿童,GS(VS SOC)的价格从119,705美元到490,047美元不等。

结论

一线GS可能是诊断患有可疑遗传状况的婴儿的最具成本效益的策略。对于所有儿童,在某些假设下,GS可能具有成本效益。ES几乎与GS一样有效,因此,当GS不可用时,ES是一个可行的选择。

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